La Sindrome di Down, conosciuta anche come trisomia 21, è un’anomalia genetica degli autosomi (cromosoma non sessuale) tale per cui ogni cellula dell’individuo è caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi 21 (in ogni cellula quindi sono presenti 47 cromosomi anziché 46). È la sindrome più diffusa al mondo, con un’incidenza di 0,9-1 caso per 1000 individui nati vivi e lo stile di vita di questi bambini e poi adulti è sempre più simile a quello della popolazione generale, grazie ad una maggiore conoscenza della patologia anche a livello sociale. Non si conoscono per certo le cause che determinano le anomalie cromosomiche come la sindrome di Down, tuttavia il fattore di rischio principale è l’età materna: con l’aumentare dell’età materna aumentano i casi di concepimenti affetti.

I neonati Down presentano un fenotipo caratteristico come le rime palpebrali oblique, l’epicanto, il collo corto, i genitali esterni di dimensioni ridotte ecc, associati a possibili malformazioni interne come cardiopatie congenite e malformazione intestinali, oltre ad un ritardo psicomotorio e un quoziente intellettivo ridotto.

Assistenza Ostetrica

Quello su cui però vogliamo concentrarci oggi è l’assistenza ostetrica dopo la nascita di un bimbo affetto: vedremo infatti quali sono le caratteristiche di un’assistenza che possa offrire un aiuto e un sostegno efficace alla famiglia di un figlio con sindrome di Down.

In primis è importante ricordare quanto la continuità assistenziale faccia la differenza, soprattutto in questo caso: la creazione di un percorso continuo, dalla diagnosi in gravidanza al dopo parto, è fondamentale per far sì che i genitori si sentano supportati e instaurino con i professionisti un legame di fiducia, che li renda via via sempre più consapevoli e autonomi nell’accettazione prima e gestione del neonato poi.

Gli obiettivi dell’assistenza ostetrica sono diversi:

  • Offrire ai genitori strategie per un’accettazione e una conoscenza serena del bambino Down;
  • Fornire ai genitori sostegno relazionale, emotivo e concreto per fare in modo che si sentano ascoltati, accolti e sostenuti;
  • Eseguire un esame obiettivo accurato;
  • Alla nascita favorire il contatto precoce tra madre e neonato, per instaurare fin da subito una base relazionale che agevoli l’accettazione del bambino;
  • Sostenere i genitori nel comunicare la notizia agli altri componenti della famiglia e agli amici, nell’ottica di promuovere una normale integrazione del neonato all’interno della famiglia;
  • Sostenere i genitori nell’elaborazione del dolore, riconoscendo e accettando paure e angosce di ognuno;
  • Dare tempo e rispettarlo;
  • Cogliere le potenzialità e i bisogni di ogni neonato affetto, così come quelli dei genitori;
  • Fornire sostegno e supporto non sono alla nascita e in ospedale, ma anche sul territorio (ad esempio è importante far conoscere ai genitori le diverse associazioni esistenti).

Andando poi un po’ più nel concreto, cosa è importante fare?

Fin dalla nascita, dopo un accurato esame obiettivo svolto in equipe durante il quale obiettivare la sindrome e le patologie correlate, è fondamentale soddisfare quelli che sono i bisogni di un bambino affetto e sostenere i genitori nel riconoscimento degli stessi. Vediamone insieme alcuni.

Adattamento Neonatale

Un neonato Down avrà un adattamento metabolico più lento, sarà quindi predisposto a disperdere calore, avere crisi lipotimiche, ipotiroidismo… È importante offrire delle strategie come lo skin to skin e la kangaroo care per regolare la sua temperatura corporea e beneficiare anche del bonding che queste pratiche favoriscono; sostenere un’adeguata alimentazione, proponendo l’allattamento al seno come valida alternativa. Tuttavia, data la possibilità di avere patologie e malformazioni, sarà necessario un monitoraggio più intensivo ed accurato, ricordando però che tutto ciò deve avvenire senza interferire con il legame neonato-genitori. Bisogna prestare attenzione all’insorgenza dell’ittero che nei neonati affetti da S. di Down è più frequente: una diagnosi precoce permette infatti una ridotta invasività dei trattamenti/terapie e di conseguenza una ridotta interferenza da parte del personale sanitario.

Allattamento al Seno

Apriamo una piccola parentesi sull’allattamento: l’allattamento al seno con un neonato affetto da S. di Down è possibile! Sicuramente non sarà esente da difficoltà, ma quanti allattamenti possono definirsi tali? La madre va supportata (ma questo qualsiasi sia la sua scelta), andandole per prima cosa a spiegare i motivi per cui il latte materno è una risorsa fondamentale per il suo piccolo: il latte materno infatti diminuisce il rischio di infezioni respiratorie, favorisce lo sviluppo e la maturazione intestinale, riduce l’incidenza di allergie, otite e mal occlusione dentale, mentre la suzione migliora il tono muscolare della bocca e della lingua.

Contemporaneamente andrà offerto un sostegno pratico nell’attacco e nella suzione. Infatti, i neonati affetti sono facilmente ipotonici e per questo motivo presentano difficoltà nel mantenere la posizione adeguata per la suzione al seno, ma soprattutto fanno fatica a succhiare e deglutire nel modo corretto. Alla madre andranno perciò mostrate le posizioni che favoriscono la suzione e deglutizione corretta (come quella ad incrocio), e le si potranno consigliare dei sostegni fisici (come dei semplici cuscini) per mantenere il neonato in posizione. Inoltre, le si potrà suggerire di sostenere il seno con le mani e muoverlo in modo che il capezzolo sfiori le labbra del bambino, per permettere una maggior apertura della bocca (è utile in questo senso anche far fuoriuscire delle gocce di latte).

Infine, una caratteristica frequente nei bambini Down è la lingua protrusa: ciò può rendere difficoltoso l’attacco e la suzione, poiché la lingua si andrà a posizionare sopra il capezzolo, non stimolando il seno adeguatamente. Un esercizio che si può mostrare alla madre è quello di stimolare il riflesso di suzione con un dito, posto tra la lingua e il palato: la leggera pressione applicata dal dito permetterà alla lingua di rimanere nella posizione corretta, favorendo lo sviluppo di una suzione ottimale.

Durante l’allattamento il bambino potrebbe addormentarsi più frequentemente e in generale potrebbe non svegliarsi tra una poppata e l’altra: è importante, dato anche il loro lento adattamento metabolico, svegliarli ogni 2-3 ore, iniziando prima con un momento di contatto pelle a pelle, per stimolarlo maggiormente al risveglio e alla suzione; successivamente si spreme qualche goccia di latte sulle sue labbra per invogliarlo e, se si assopisce durante la suzione, si può massaggiarlo profondamente (in particolare le orecchie), o provocargli un leggero solletico alla pianta dei piedi.

Come abbiamo visto prima, sono bambini che necessitano di maggior monitoraggio e possono avere diverse patologie: per questo motivo sosterremo la produzione materna di latte, consigliandole l’utilizzo del tiralatte tutte le volte che il bambino sarà lontano per eventuali esami/monitoraggi/terapie.

Ricordiamoci poi sempre che il latte materno non è solo questione di nutrizione ma di amore, e sostenere la mamma in questo percorso le permetterà di instaurare un legame molto forte fin da subito, che favorirà l’accettazione delle diverse sfide quotidiane.

Maia spera di essere stata esaustiva rispetto questi piccoli accorgimenti da mettere in atto per un’assistenza ottimale, per quanto questo argomento si presta ad innumerevoli approfondimenti. In futuro parleremo anche della S. di Down in gravidanza, della sua diagnosi e del suo monitoraggio, nonché di altri aspetti assistenziali.

 

A presto, Maia

 

Credits:

 

*pics courtesy of the internet

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